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जयपुर के जेके लोन अस्पताल में दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी से जूझ रही तीन साल की बच्ची का सफल इलाज, जानिए पूरा मामला

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Posted On:Thursday, July 10, 2025

मुंबई, 10 जुलाई, (न्यूज़ हेल्पलाइन)। जयपुर के जेके लोन अस्पताल में तीन साल की बच्ची को एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी से उबारने में सफलता मिली है। बच्ची को CACNA1D नामक बीमारी थी, जिसमें शरीर के कैल्शियम चैनल अत्यधिक सक्रिय हो जाते हैं। इस कारण बच्ची का ब्लड प्रेशर अचानक बढ़ने लगा था और उसमें न्यूरोलॉजिकल व बिहेवियरल बदलाव दिखने लगे थे। बच्ची ने परिवार और आसपास के लोगों से आई कॉन्टैक्ट तक करना बंद कर दिया था, जिससे परिजन चिंतित हो उठे। बच्ची को अस्पताल की रेयर डिजीज क्लिनिक में दिखाया गया, जहां अनुवांशिक जांच के बाद विशेषज्ञों ने उसका इलाज शुरू किया। कुछ समय बाद ही उसका स्वास्थ्य सुधारने लगा और अब वह सामान्य बच्चों की तरह जीवन व्यतीत कर रही है। जेके लोन अस्पताल के बाल रोग विशेषज्ञ और प्रोफेसर डॉ. प्रियांशु माथुर ने जानकारी दी कि बच्ची जब पहली बार अस्पताल आई थी तब उसकी उम्र 3 साल 4 महीने थी। दुनियाभर में इस तरह के अब तक सिर्फ चार ही मामले सामने आए हैं और यह बच्ची पांचवीं केस के रूप में सामने आई। उन्होंने बताया कि तीन साल तक बच्ची सामान्य थी लेकिन इसके बाद उसके व्यवहार में धीरे-धीरे बदलाव आने लगे। उसका ब्लड प्रेशर अचानक असामान्य रूप से बढ़ने लगा, शरीर पर अत्यधिक बाल आने लगे और आंखों की रोशनी कमजोर होने के कारण चार नंबर का चश्मा लग गया।

डॉ. माथुर ने कहा कि कई तरह की अनुवांशिक जांचों और बच्ची के लक्षणों को देखते हुए यह तय किया गया कि उसकी समस्या एल-टाइप कैल्शियम चैनल की ओवरएक्टिविटी से जुड़ी है। इसे नियंत्रित करने के लिए टीम ने पहले से बाजार में उपलब्ध और कम कीमत वाली 'कैल्शियम चैनल ब्लॉकर्स' दवाओं का उपयोग किया। शुरुआती एक महीने में ही इन दवाओं का सकारात्मक असर दिखने लगा। बच्ची का ब्लड प्रेशर सामान्य होने लगा और उसके व्यवहार में भी उल्लेखनीय सुधार दिखा। CACNA1D जीन शरीर में मौजूद एल-टाइप कैल्शियम चैनल को नियंत्रित करता है, जो हृदय, मस्तिष्क और ग्रंथियों के सामान्य कार्य के लिए बेहद जरूरी होता है। इस तरह का उपचार मेडिकल साइंस के लिए भी एक बड़ी उपलब्धि मानी जा रही है, क्योंकि यह विश्व स्तर पर बेहद दुर्लभ मामला है और इसके इलाज में मिली सफलता से भविष्य में अन्य मामलों के लिए भी रास्ता खुल सकता है।


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